Lo psicologo deve allargare gli interessi alle acquisizioni della moderna genetica che ogni giorno propone significative correlazioni delle varianti anomale geniche con l’epressione clinica dei disturbi mentali, facendo presagire una radicale modifica della lettura psicologica di alcune di queste patologie.
In tal senso è di notevole interesse l’articolo recentemente pubblicato da Laura M. Huckins della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a New York su “Nature genetics” relativo all’esordio della schizofrenia in relazione alle varianti geniche.
Lo studio ha coinvolto 413 associazioni tra cui lo Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium e il Common Mind Consortium e un gran numero di ricercatori internazionali.
I ricercatori hanno Huckins in esame sia le varianti anomale nei geni sia la loro espressione in 13 regioni cerebrali nel periodo compreso tra la fase prenatale e l’età adulta, dimostrando che i molti geni che concorrono alla schizofrenia intervengono in modo diverso in rapporto alle aree cerebrali interessate e all’età. L’approccio ha messo in relazione i dati emergenti dalle ricerche genetiche genome wide (GWAS) e i dati emergenti dalle ricerche di trascrittomica in tema di schizofrenia.
Gli studi GWAS esaminano le differenze in vari punti di un codice genetico per vedere se una variazione è più frequente nelle persone con un tratto particolare. Gli studi di trascrittomica analizzano invece i livelli di migliaia di filamenti di RNA messaggero nella persona al fine di risalire ai livelli di espressione dei diversi geni nelle diverse regioni cerebrali. Questi studi, che generano una mole immensa di dati, permettono di ottenere dati significativi grazie ad algoritmi di apprendimento profondo.
Lo studio di Huckins e coll. ha correlato i genomi di 40.299 persone con schizofrenia e di 62.264 persone sane. L’analisi ha condotto all’identificazione di 413 associazioni con la schizofrenia, che coinvolgono 256 geni attivi in 13 regioni cerebrali distinte, alcuni dei quali hanno livelli di espressione anomala e alterano 36 percorsi metabolici all’interno del cervello.
Lo studio ha dimostrato che un alto numero di varianti geniche e di livelli di espressione alterati correlati alla malattia interessa la corteccia prefrontale dorsolaterale, che i geni associati alla schizofrenia sono presenti nel corso di tutto lo sviluppo e che alcuni di essi mostrano anomalie di espressione prevalentemente durante specifiche fasi della gravidanza, e altri durante l’adolescenza o l’età adulta.
Andrea Quattrone
Psicologo